Die adrenale Hyperplasie, insbesondere die kongenitale Form, ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch eine Störung der Steroidhormonproduktion in den Nebennieren gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung in verschiedenen Formen, von denen die häufigste die 21-Hydroxylase-Mangel ist. Diese führt zu einer übermäßigen Produktion von Androgenen, was bei weiblichen Neugeborenen zu Virilisierung führen kann und bei beiden Geschlechtern zu einer beschleunigten Wachstumsrate und vorzeitiger Pubertät. Die Prävalenz variiert je nach ethnischer Zugehörigkeit, wobei etwa 1:15.000 bis 1:18.000 Neugeborene in der kaukasischen Bevölkerung betroffen sind. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens mutiert sein müssen, um die Krankheit auszulösen. Genetisch liegt der Erkrankung meist eine Mutation im CYP21A2-Gen zugrunde, das für das Enzym 21-Hydroxylase kodiert. Die Managementstrategien für adrenale Hyperplasie umfassen eine lebenslange Hormonersatztherapie, um den Mangel an Cortisol und, falls nötig, Aldosteron zu kompensieren und die Androgenproduktion zu kontrollieren. Die Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um Komplikationen wie adrenale Krisen zu vermeiden und eine normale Wachstums- und Entwicklungsrate zu gewährleisten.