Die Abetalipoproteinämie (ABL) ist eine seltene, autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung, die durch eine signifikante Malabsorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die ABL typischerweise in der frühen Kindheit mit Symptomen wie Steatorrhö, Wachstumsverzögerung und neurologischen Komplikationen, die aus dem Mangel an Vitamin E resultieren. Die Prävalenz der Erkrankung ist sehr gering, mit geschätzten Fallzahlen von etwa 1 zu 1.000.000 weltweit. Genetisch wird die ABL durch Mutationen im MTP-Gen (Microsomal Triglyceride Transfer Protein) verursacht, das eine entscheidende Rolle im Prozess der Lipoproteinbildung spielt. Diese Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des MTP, was eine unzureichende Bildung und Sekretion von Apolipoprotein B-haltigen Lipoproteinen zur Folge hat. Das Management der ABL erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine hochdosierte Supplementierung mit fettlöslichen Vitaminen und eine spezielle, fettarme Diät umfasst. Zusätzlich kann die Verwendung von mittelkettigen Triglyceriden hilfreich sein, um die Energieaufnahme zu verbessern und die Steatorrhö zu reduzieren. Die frühzeitige und konsequente Behandlung ist entscheidend, um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.