Allgemeines
Polkörper sind kleine Partikel, die überschüssiges genetisches Material (Chromosomen bzw. Chromatiden) enthalten und während der Eizellreifung bzw. der Befruchtung aus der Eizelle ausgeschleust werden. Für die weitere Entwicklung des Embryos werden die Polkörper nicht mehr benötigt.
Wofür können Polkörper verwendet werden?
Polkörper und die darin befindliche DNA können isoliert werden. Die DNA-Analyse erlaubt Rückschlüsse auf die in der Eizelle verbliebene genetische Information, die von der Mutter an die Eizelle weitergegen wurde. Hierdurch können sowohl Fehlverteilungen ganzer Chromosomen oder Chromosomenabschnitte bei der 1. und 2. Reifeteilung als auch Gen-Mutationen erkannt werden, die zuvor bei der Mutter nachgewiesen wurden.
Wann kann eine Polkörperanalyse gemacht werden?
Eine Polkörperanalyse ist nur im Rahmen einer künstlichen Befruchtung (IVF) möglich, wenn die IVF mittels ICSI (IntraCytoplasmatische SpermienInjektion) erfolgt. Die Polkörperdiagnostik ist im Gegensatz zur Präimplantationsdiagnostik an Trophektodermzellen (Zellen des Embryos) grundsätzlich in Österreich gesetzlich erlaubt und darf in jedem hierzu zugelassenem Labor durchgeführt werden.
Welche Labore in Österreich zur Durchführung zugelassen sind, kann im Genanalyse – Register geprüft werden.
Können alle genetischen Veränderungen mittels Polkörperdiagnostik nachgewiesen werden?
Nein – mittels Polkörperdiagnostik können grundsätzlich nur Veränderungen nachgewiesen werden, die von der Mutter stammen. Bei den chromosomalen Fehlverteilungen wie der Trisomie 21 (Down-Syndrom) ist das jedoch der ganz überwiegende Teil, lediglich 2-8% dieser Störungen stammen vom Vater.
Wann ist eine Polkörperdiagnostik hinsichtlich Fehlverteilungen der Chromosomen sinnvoll?
Auch bei jungen Frauen kann es zu chromosomalen Fehlverteilungen kommen, allerdings steigt das Risiko mit zunehmendem Alter. Die nachfolgende Graphik zeigt, dass mit zunehmendem Alter der Patientin der prozentuale Anteil an euploiden (Eizelle mit korrekter Anzahl an Chromosomen) abnimmt. Dementsprechend zeigt statistisch bei einer 39jährigen Frau von 3 Eizellen nur eine Eizelle einen normalen Chromosomensatz, während zwei Eizellen Fehlverteilungen der Chromosomen zeigen. Ziel der Polkörperdiagnostik ist solche Eizellen zu identifizieren, die nicht zu einem gesunden Kind führen können.
Die nachfolgende Tabelle zeigt die Abnahme von Eizellen ohne Fehler bei der Reifung/Befruchtung.
Bereits bei den 35 jährigen Patientinnen zeigen nach Polkörperanalyse nur mehr die Hälfte der Eizellen einen normalen Chromosomensatz. Der Anteil an euploiden Eizellen nimmt kontinuierlich mit zunehmendem Alter ab. Im Falle einer Schwangerschaft mit einer aneuploiden Eizelle/Embryo kann es zu Schwangerschaftsverlust, Implantationsversagen (nicht Einnisten des Embryos) und unter Umständen auch zu einem Kind mit schwerwiegenden Schädigungen kommen.
Wie funktioniert eine Polkörperdiagnostik?
Die Polkörper werden im Rahmen der IVF-Behandlung im Reproduktionszentrum entnommen und gekühlt an unser Labor gesendet. Da die Polkörper extrem wenig (drei haploide Genome) genetisches Material (DNA) enthalten, muss zunächst die DNA-Menge vermehrt werden. Dies erfolgt im Rahmen einer sogenannten whole genome amplification (WGA). Anschließend wird der Erfolg der WGA überprüft und dann im zweiten Schritt die vermehrte DNA der Polkörper auf Zugewinne bzw. Verluste an Chromosomen bzw. Chromosomenabschnitte hin untersucht. Das einsendende Reproduktionszentrum wird nach Abschluss der Untersuchung über das Ergebnis informiert.
Vor- und Nachteile der PKD?
Vorteile:
- Eizellen mit höchstem Schwangerschaftspotential identifizieren
- Keine Manipulation des Embryos
- Verkürzung der Zeit bis zur Schwangerschaft möglich
- Vermeidung von Transfers nicht-lebensfähiger Embryonen
- Reduzierung spontaner Schwangerschaftsverluste
- Kostensenkung durch Vermeidung unnötiger Transfers
- Keine Mosaike möglich
Nachteile:
- Nachweis nur von chromosomalen Fehlverteilungen der Eizelle, nicht des Vaters (2-10%)
- Kosten für Polkörperentnahme und genetische Untersuchung privat zu tragen
- Untersuchung liefert nicht immer verlässliche Ergebnisse (ca. 5% der Analysen)
Wo kann eine PKD gemacht werden?
Die HLN Genetik GmbH ist das einzige in Österreich gesetzlich zugelassene private Labor, dass Polkörper- und Präimplantionsdiagnostik an Trophektodermzellen durchführen darf.
Grundsätzlich darf eine Polkörperdiagnostik in jedem durch das Gesundheitsministerium hierfür zugelassenem Labor durchgeführt werden.
Falls Sie eine Polkörperdiagnostik in Anspruch nehmen wollen, informieren Sie sich bitte vorab, ob Ihr Kinderwunschzentrum diese Untersuchung anbietet.
Gerne können wir auch bei der Kontaktherstellung des unterstützen: