Das Thiamin-Metabolismus-Dysfunktionssyndrom 5 (THMD5) ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine beeinträchtigte Funktion des SLC19A3-Gens verursacht wird, welches für einen Thiamintransporter kodiert. Klinisch ist THMD5 durch eine frühe Manifestation neurologischer Symptome gekennzeichnet, die von episodischen Enzephalopathien bis zu dauerhaften neurodegenerativen Veränderungen reichen können. Zu den häufigsten Merkmalen gehören Ataxie, Nystagmus, Hörverlust und Optikusatrophie. Die Prävalenz von THMD5 ist nicht genau bekannt, jedoch sind Fälle weltweit dokumentiert, mit einer möglichen Häufung in Regionen mit hoher Konsanguinität. THMD5 wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Kopien des SLC19A3-Gens in einem mutierten Zustand vorliegen müssen, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Die genetische Basis umfasst verschiedene Mutationen, die die Funktion des Thiamintransporters beeinträchtigen, was zu einem Mangel an intrazellulärem Thiamin und folglich zu mitochondrialer Dysfunktion führt. Das Management von THMD5 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine hochdosierte Thiaminsupplementierung einschließt, um die biochemischen Defekte zu kompensieren. Zusätzlich können symptomatische Behandlungen zur Kontrolle von Epilepsie und anderen neurologischen Symptomen notwendig sein. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention sind entscheidend, um langfristige neurologische Schäden zu minimieren.