Die Tangier-Krankheit, auch bekannt als familiäre Alpha-Lipoproteinmangelkrankheit, ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch Mutationen im ABCA1-Gen verursacht wird. Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle im Cholesterintransport und beeinflusst die Bildung von High-Density-Lipoproteinen (HDL). Klinisch ist die Krankheit durch extrem niedrige HDL-Cholesterinspiegel im Blut, eine Vergrößerung der Tonsillen mit gelblicher Verfärbung, Hepatosplenomegalie und periphere Neuropathie charakterisiert. Zusätzlich können kardiovaskuläre Erkrankungen und eine verminderte Klarheit von peripheren Nerven auftreten.
Die Prävalenz der Tangier-Krankheit ist sehr gering, mit weniger als 100 dokumentierten Fällen weltweit. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des ABCA1-Gens von Mutationen betroffen sein müssen, um die Krankheit auszulösen. Die genetische Basis der Erkrankung umfasst verschiedene Mutationstypen im ABCA1-Gen, einschließlich Missense-, Nonsense- und Frameshift-Mutationen, die zu einem funktionalen Verlust des Proteins führen.
Das Management der Tangier-Krankheit konzentriert sich auf die Überwachung und Behandlung von Symptomen und Komplikationen. Dazu gehören die Kontrolle von Fettstoffwechselstörungen, die Überwachung kardiovaskulärer Risiken und die Behandlung neurologischer Symptome. Eine spezifische Therapie, die auf die zugrunde liegende genetische Ursache abzielt, existiert derzeit nicht, daher ist die Behandlung symptomatisch und unterstützend. Die frühzeitige Erkennung und das Management potenzieller Komplikationen sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Minimierung langfristiger Gesundheitsprobleme bei betroffenen Individuen.