Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter

Hintergrund

Die Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Säuglings-, Kleinkind- und Schulalter manifestiert sich typischerweise durch eine Kombination aus epileptischen Anfällen und variablen metabolischen Dysfunktionen, die sich in unterschiedlichen biochemischen Anomalien widerspiegeln. Die klinischen Merkmale können stark variieren, abhängig von der spezifischen Stoffwechselstörung, und umfassen oft Entwicklungsverzögerungen, neurologische Beeinträchtigungen und in einigen Fällen auch dysmorphe Merkmale. Die Prävalenz dieser Störungen ist relativ gering, jedoch bedeutend innerhalb der pädiatrischen Neurologie und Stoffwechselspezialgebiete. Die Vererbungsmuster sind überwiegend autosomal-rezessiv, können jedoch je nach spezifischer Erkrankung auch autosomal-dominant oder X-chromosomal sein. Die genetische Basis umfasst eine breite Palette von Defekten in Genen, die für Enzyme, Transporter und andere Proteine kodieren, die für den normalen Stoffwechsel essentiell sind. Das Management dieser Störungen erfordert eine spezialisierte multidisziplinäre Betreuung, die oft diätetische Maßnahmen, medikamentöse Therapie zur Kontrolle der Epilepsie und in einigen Fällen auch spezifische metabolische Behandlungen einschließt. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung sind entscheidend für die Prognose und können in einigen Fällen zu einer signifikanten Verbesserung der Lebensqualität und der neurologischen Funktion führen.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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