Die Stoffwechselstörung mit Epilepsie im Neugeborenenalter umfasst eine Gruppe von genetisch bedingten Erkrankungen, die durch eine gestörte metabolische Funktion charakterisiert sind und sich häufig durch neonatale Anfälle manifestieren. Diese Anfälle sind oft resistent gegenüber Standard-Antiepileptika, was die Diagnose und das Management erschwert. Die Prävalenz dieser Störungen ist gering, jedoch variabel, abhängig von der spezifischen zugrunde liegenden metabolischen Anomalie. Die Vererbung dieser Störungen kann autosomal-rezessiv oder -dominant sein, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Die genetische Basis besteht häufig aus Mutationen in Genen, die für Enzyme des Stoffwechsels oder für Transportproteine kodieren, die für die normale neuronale Funktion essentiell sind. Das Management dieser Erkrankungen erfordert oft einen multidisziplinären Ansatz, der eine Kombination aus diätetischer Therapie, spezifischer medikamentöser Behandlung und in einigen Fällen auch chirurgische Interventionen umfasst. Die spezifische Behandlung hängt von der genauen Natur und dem Schweregrad der Stoffwechselstörung ab. Eine frühzeitige Erkennung und spezialisierte Behandlung sind entscheidend, um langfristige neurologische Schäden zu minimieren.