Statin-Unverträglichkeit

Hintergrund

Statin-Unverträglichkeit ist eine medizinische Kondition, die durch eine negative Reaktion auf die Einnahme von Statinen charakterisiert wird, einer Klasse von Medikamenten, die üblicherweise zur Senkung des Cholesterinspiegels verwendet werden. Die klinischen Merkmale umfassen Muskelschmerzen, erhöhte Leberenzyme und in seltenen Fällen Rhabdomyolyse. Die Prävalenz der Statin-Unverträglichkeit variiert, wobei Schätzungen darauf hindeuten, dass etwa 5-20% der Patienten, die mit Statinen behandelt werden, Symptome entwickeln. Die Verträglichkeit von Statinen kann durch genetische Faktoren beeinflusst werden, insbesondere durch Varianten in Genen, die den Statinmetabolismus und den Cholesterinstoffwechsel regulieren. Die Vererbung dieser Unverträglichkeit ist nicht klar definiert, da sie wahrscheinlich multifaktoriell ist und sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. In der Genetik der Statin-Unverträglichkeit sind insbesondere Polymorphismen im SLCO1B1-Gen von Bedeutung, die mit einem erhöhten Risiko für Statin-induzierte Nebenwirkungen in Verbindung gebracht werden. Das Management der Statin-Unverträglichkeit erfordert oft eine individuelle Anpassung der Therapie, einschließlich der Reduzierung der Dosis, des Wechsels zu einem anderen Statin mit möglicherweise geringerer Myotoxizität oder der Verwendung alternativer Lipidsenker. In einigen Fällen kann auch eine intermittierende Statin-Therapie in Betracht gezogen werden.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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