Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung umfassen eine Gruppe von genetischen Störungen, die durch die Akkumulation von Substanzen in den Zellen führen, was zu einer progressiven Herzfunktionsstörung führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer Krankheit, beinhalten jedoch häufig Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist insgesamt niedrig, jedoch signifikant innerhalb bestimmter Populationen aufgrund von Gründermutationen oder genetischer Drift. Die Vererbungsmuster sind typischerweise autosomal-rezessiv oder X-gebunden, abhängig von der spezifischen Krankheit. Genetisch sind diese Störungen durch Mutationen in verschiedenen Genen charakterisiert, die für Enzyme kodieren, die am Abbau von Lipiden, Glykogen oder anderen Substanzen beteiligt sind. Beispiele hierfür sind die Fabry-Krankheit, verursacht durch Mutationen im GLA-Gen, und die Pompe-Krankheit, verursacht durch Mutationen im GAA-Gen. Das Management dieser Erkrankungen erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die Unterstützung der Herzfunktion als auch die spezifische Behandlung der zugrunde liegenden metabolischen Störung umfasst. Therapeutische Optionen können Enzymersatztherapien, Substratreduktionstherapien und unterstützende Maßnahmen wie Medikamente zur Kontrolle von Herzrhythmusstörungen umfassen. Die frühzeitige Erkennung und das Management von Herzkomplikationen sind entscheidend für die Verbesserung der Lebensqualität und die Prognose der betroffenen Patienten.