Primäre Aminoazidurien umfassen eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch eine gestörte Aminosäureverwertung in der Leber gekennzeichnet sind, was zu einer erhöhten Ausscheidung spezifischer Aminosäuren im Urin führt. Diese Erkrankungen manifestieren sich häufig in der frühen Kindheit und können eine Vielzahl von Symptomen aufweisen, darunter Entwicklungsverzögerungen, neurologische Störungen und in schweren Fällen lebensbedrohliche metabolische Entgleisungen. Die Prävalenz variiert stark je nach spezifischer Form der Aminoazidurie und geografischer Region, wobei einige Formen wie die Zystinurie häufiger vorkommen. Die Vererbung dieser Erkrankungen kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Die genetische Basis besteht meist aus Mutationen in Genen, die für Enzyme des Aminosäurestoffwechsels oder für Transportproteine in den Nierenzellen kodieren. Das Management der primären Aminoazidurien erfordert in der Regel eine lebenslange diätetische Behandlung zur Kontrolle der Aminosäurekonzentrationen im Körper, ergänzt durch medikamentöse Therapien, die auf die spezifische Störung abgestimmt sind. In einigen Fällen kann auch eine Nierentransplantation in Betracht gezogen werden, um die Funktion der betroffenen Transportproteine zu ersetzen und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.