Primäre Aminoazidurien umfassen eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch eine gestörte Aminosäurenaufnahme, -transport oder -metabolismus gekennzeichnet sind. Diese Erkrankungen führen zu einer erhöhten Ausscheidung spezifischer Aminosäuren im Urin, was zu verschiedenen klinischen Manifestationen führen kann, einschließlich Wachstumsverzögerung, Entwicklungsverzögerung und gelegentlich schwerwiegenden metabolischen Krisen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, wobei einige Formen wie die Zystinurie relativ häufig sind, während andere wie die Hartnup-Krankheit seltener vorkommen. Die Vererbung dieser Störungen kann autosomal rezessiv oder autosomal dominant sein, abhängig von der spezifischen Erkrankung und den beteiligten genetischen Pathways. Genetisch liegen diesen Erkrankungen Mutationen in Genen zugrunde, die für Transportproteine oder Enzyme kodieren, die am Aminosäuremetabolismus beteiligt sind. Das Management der primären Aminoazidurien erfordert oft eine Kombination aus diätetischen Maßnahmen, wie der Einschränkung bestimmter Aminosäuren in der Nahrung, und pharmakologischen Interventionen, um toxische Substanzen zu entfernen oder ihre Bildung zu verhindern. In einigen Fällen kann auch eine Nierentransplantation in Betracht gezogen werden, insbesondere wenn die Nierenfunktion signifikant beeinträchtigt ist. Die spezifische Behandlung hängt jedoch stark von der Art der Aminoazidurie und dem Schweregrad der Symptome ab.