Porphyrien sind eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, die durch eine Störung der Häm-Synthese gekennzeichnet sind, was zu einer Anhäufung und erhöhten Ausscheidung von Porphyrinen oder deren Vorläufern führt. Klinisch manifestieren sich Porphyrien in einer Vielzahl von Symptomen, die häufig systemisch sind und oft die Haut, das neuroviszerale System oder beide betreffen. Die spezifischen klinischen Merkmale variieren je nach Typ der Porphyrie, wobei akute Porphyrien vorrangig neuroviszerale Symptome wie abdominale Schmerzen, Tachykardie und neurologische Komplikationen zeigen, während kutane Porphyrien primär durch Photosensibilität und Hautläsionen charakterisiert sind.
Die Prävalenz der Porphyrien variiert, wobei die akuten Formen generell seltener sind als die kutanen. Die exakte Häufigkeit ist abhängig vom spezifischen Typ der Porphyrie und der geografischen bzw. ethnischen Population.
Porphyrien können autosomal dominant, autosomal rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt, der dem jeweiligen Typ zugrunde liegt. Die genetische Basis der Porphyrien umfasst Mutationen in Genen, die für Enzyme der Häm-Synthesekette kodieren. Diese Mutationen führen zu einer reduzierten enzymatischen Aktivität, was die Akkumulation von toxischen Zwischenprodukten zur Folge hat.
Das Management von Porphyrien erfordert eine individuelle Herangehensweise und hängt stark vom Typ und der Schwere der Erkrankung ab. Die Vermeidung von Auslösern, die akute Attacken provozieren können, ist zentral. Dazu gehören bestimmte Medikamente, Alkohol und Stressfaktoren. Bei akuten Attacken ist oft eine Hospitalisierung notwendig, um eine adäquate Schmerzkontrolle und Überwachung zu gewährleisten. Die Langzeitbehandlung kann eine regelmäßige Häm-Infusion umfassen, um die Häm-Synthese zu unterstützen und die Produktion von Porphyrin-Vorläufern zu unterdrücken.