Neonataler Diabetes mellitus (NDM) ist eine seltene Form des Diabetes, die sich typischerweise in den ersten sechs Lebensmonaten manifestiert und durch eine unzureichende Insulinproduktion der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale umfassen eine persistierende Hyperglykämie, Dehydratation, Gewichtsverlust und in einigen Fällen eine verzögerte Entwicklung. Die Prävalenz von NDM ist gering und beträgt etwa 1:100.000 bis 1:500.000 Lebendgeburten. Die Vererbung kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Ätiologie. Mutationen in mehreren Genen, darunter KCNJ11, ABCC8 und INS, sind mit NDM assoziiert. Diese Gene spielen eine wesentliche Rolle in der Funktion der Betazellen und der Insulinsekretion. Das Management von NDM erfordert eine frühzeitige Diagnose und eine spezialisierte Betreuung, um akute Komplikationen zu vermeiden und eine optimale glykämische Kontrolle zu gewährleisten. Die Behandlung basiert in der Regel auf einer Insulintherapie, obwohl in einigen Fällen, insbesondere bei genetischen Veränderungen in KCNJ11 oder ABCC8, eine Umstellung auf Sulfonylharnstoffe möglich und wirksam sein kann. Diese spezifische Behandlung verbessert nicht nur die Blutzuckerkontrolle, sondern fördert auch die Betazellfunktion. Eine kontinuierliche Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um langfristige gesundheitliche Folgen zu minimieren und die Lebensqualität der betroffenen Kinder zu verbessern.