Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe von lysosomalen Speicherkrankheiten, die durch den Mangel an spezifischen Enzymen charakterisiert sind, die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs) notwendig sind. Diese Enzymdefizite führen zur Akkumulation von GAGs in verschiedenen Geweben und Organen, was multiple systemische Manifestationen zur Folge hat. Klinische Merkmale variieren je nach MPS-Typ und können Skelettdeformitäten, grobe Gesichtszüge, Organomegalie, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Seh- und Hörverlust sowie kognitive Beeinträchtigungen umfassen. Die Prävalenz der MPS variiert, wobei MPS Typ I, II und III die häufigsten Formen sind. Die Vererbung der meisten MPS-Typen erfolgt autosomal-rezessiv, mit Ausnahme von MPS Typ II, welcher X-chromosomal vererbt wird. Genetisch liegen den verschiedenen Typen von MPS Mutationen in spezifischen Genen zugrunde, die für Enzyme kodieren, die am Abbau von GAGs beteiligt sind. Das Management von MPS erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl supportive als auch spezifische Therapien umfasst. Zu den spezifischen Behandlungen gehören die Enzymersatztherapie (ERT) und in einigen Fällen die hämatopoetische Stammzelltransplantation. Die ERT ist für mehrere MPS-Typen verfügbar und zielt darauf ab, das fehlende Enzym zu ersetzen, um die Akkumulation von GAGs zu reduzieren und die klinischen Manifestationen zu verbessern. Die Wirksamkeit und das Ansprechen auf die Therapie können jedoch je nach Schweregrad der Erkrankung und dem Zeitpunkt des Therapiebeginns variieren.