Metabolische Epilepsien sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, bei denen genetische Stoffwechselstörungen zu wiederkehrenden epileptischen Anfällen führen. Diese Anfälle sind oft resistent gegenüber herkömmlichen antiepileptischen Medikamenten. Klinisch variieren die Symptome stark, abhängig von der spezifischen metabolischen Dysfunktion, und können von leichten bis zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen reichen. Die Prävalenz dieser Erkrankungen ist gering, jedoch sind sie bedeutend, da sie oft eine gezielte Behandlung erfordern, die über die übliche Epilepsiebehandlung hinausgeht.
Die Vererbung der metabolischen Epilepsien kann autosomal-rezessiv, autosomal-dominant oder X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen Störung. Die genetische Basis umfasst eine breite Palette von Defekten in Genen, die für Enzyme, Transporter oder andere Proteine kodieren, die für den normalen Stoffwechsel essentiell sind. Mutationen in diesen Genen führen zu einer Akkumulation oder einem Mangel an bestimmten Substanzen, was die neuronale Funktion stört und zu epileptischen Anfällen führt.
Das Management von metabolischen Epilepsien erfordert eine spezifische und oft multidisziplinäre Herangehensweise. Die Behandlung kann diätetische Interventionen, wie die ketogene Diät, Ergänzungen oder spezifische metabolische Therapien, umfassen, die auf die zugrunde liegende Stoffwechselstörung abzielen. Eine frühzeitige Diagnose und spezialisierte Behandlung sind entscheidend, um die Prognose und Lebensqualität der betroffenen Patienten zu verbessern.