Der kombinierte Lipasemangel ist eine seltene genetische Störung, die durch eine unzureichende Funktion mehrerer Lipasen charakterisiert ist, was zu einer beeinträchtigten Fettverdauung und -absorption führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise in der frühen Kindheit mit Symptomen wie Steatorrhö, Wachstumsverzögerung und Defiziten fettlöslicher Vitamine. Die Prävalenz des kombinierten Lipasemangels ist derzeit nicht genau definiert, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien des betroffenen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Krankheit zum Ausdruck kommt. Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutation im CEL-Gen zugrunde, das für die Carboxyl-Ester-Lipase kodiert. Diese Lipase ist entscheidend für die Hydrolyse von Cholesterinestern und Triglyceriden in der Pankreasflüssigkeit. Das Management des kombinierten Lipasemangels erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, einschließlich Ernährungsmanagement zur Sicherstellung einer adäquaten Kalorien- und Nährstoffzufuhr und der Vermeidung von fettreichen Mahlzeiten. Die Supplementierung mit fettlöslichen Vitaminen ist oft notwendig, um Mangelerscheinungen zu verhindern oder zu behandeln. Die genaue Anpassung der Therapie sollte basierend auf regelmäßigen Bewertungen des Ernährungsstatus und der Symptomatik des Patienten erfolgen.