Laktase-Mangel, kongenitaler

Hintergrund

Der kongenitale Laktase-Mangel ist eine seltene erbliche Störung, die durch eine stark reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms Laktase in der Dünndarmschleimhaut charakterisiert ist. Diese Enzymdefizienz führt zu einer Unfähigkeit, Laktose, den Hauptzucker in Milch, zu verdauen, was bereits ab der Geburt zu schweren Durchfallerkrankungen führt, wenn laktosehaltige Nahrung konsumiert wird. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist besonders hoch in Finnland, wo sie etwa 1 in 60.000 Neugeborenen betrifft, während sie in anderen Populationen extrem selten auftritt. Der kongenitale Laktase-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Mutationen im LCT-Gen (Laktase-Phlorizin-Hydrolase-Gen), das auf Chromosom 2 lokalisiert ist, für die Erkrankung verantwortlich sind. Spezifische Mutationen, die zu einem vollständigen Verlust der Laktase-Aktivität führen, sind identifiziert worden, jedoch können unterschiedliche Mutationen zu variablen Restaktivitäten des Enzyms führen, was die Schwere der Symptome beeinflusst. Das Management des kongenitalen Laktase-Mangels erfordert eine strenge laktosefreie Diät ab der Geburt. Die frühzeitige Diagnose und diätetische Anpassung sind entscheidend, um Gedeihstörungen und schwerwiegende gastrointestinale Symptome zu vermeiden. Eine lebenslange Beibehaltung der Diät ist notwendig, da die Betroffenen keine Toleranz gegenüber Laktose entwickeln.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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