Kongenitale Hypothyreose ist eine endokrine Störung, die durch eine unzureichende Produktion von Schilddrüsenhormonen seit Geburt gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren, können jedoch Entwicklungsverzögerungen, Wachstumsstörungen, verminderte Aktivität und erhöhten Schlafbedarf umfassen. Bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung können die meisten betroffenen Kinder eine normale Entwicklung erreichen. Die Prävalenz der kongenitalen Hypothyreose liegt bei etwa 1:2000 bis 1:4000 Neugeborenen weltweit, mit einer höheren Inzidenz bei Mädchen und in bestimmten geografischen Regionen oder Populationen. Die Vererbung kann sowohl autosomal rezessiv als auch sporadisch sein, wobei die Mehrheit der Fälle nicht hereditär ist. Genetische Ursachen beinhalten Mutationen in Genen, die für die Schilddrüsenhormonsynthese wichtig sind, wie TSHR, TG oder TPO. Das Management der kongenitalen Hypothyreose erfordert eine lebenslange Schilddrüsenhormonersatztherapie, beginnend so früh wie möglich nach der Geburt, um optimale neurologische und körperliche Entwicklung zu gewährleisten. Die Überwachung der Therapie erfolgt durch regelmäßige Messung der Schilddrüsenhormonspiegel und Anpassung der Medikation entsprechend dem Wachstum und der Entwicklung des Kindes.