Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG) sind eine Gruppe von erblichen Stoffwechselkrankheiten, die durch Defekte in der Glykosylierung von Proteinen und Lipiden gekennzeichnet sind. Diese Defekte führen zu einer Vielzahl von klinischen Manifestationen, die je nach Typ des CDG variieren können, einschließlich neurologischer Störungen, Entwicklungsverzögerung, dysmorphischen Merkmalen und multiplen Organfunktionsstörungen. Die Prävalenz von CDG ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben, aber sie wird auf etwa 1 zu 20.000 Geburten geschätzt, wobei die häufigsten Formen CDG-Ia und CDG-Ib sind.
Die Vererbung von CDG kann autosomal-rezessiv oder in selteneren Fällen autosomal-dominant sein, abhängig vom spezifischen genetischen Defekt. Die genetische Basis von CDG umfasst eine Vielzahl von Genen, die an verschiedenen Schritten der Glykosylierung beteiligt sind. Mutationen in diesen Genen führen zu spezifischen Enzymdefekten, die die korrekte Anfügung oder Verarbeitung von Zuckerresten an Proteinen und Lipiden stören.
Das Management von CDG erfordert einen multidisziplinären Ansatz, da die Erkrankung eine breite Palette von Systemen betreffen kann. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch und unterstützend, kann jedoch in einigen Fällen spezifische therapeutische Interventionen umfassen, wie z.B. die Verabreichung von Mannose bei CDG-Ib. Eine frühzeitige Diagnose und spezialisierte Betreuung sind entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren. Die Forschung konzentriert sich weiterhin auf die Entwicklung gezielter Therapien, die auf die zugrundeliegenden biochemischen Defekte abzielen.