Kombinierte Hyperlipidämie

Hintergrund

Die kombinierte Hyperlipidämie, auch bekannt als familiäre kombinierte Hyperlipidämie (FCHL), ist durch erhöhte Plasmaspiegel von Cholesterin, Triglyceriden oder beidem charakterisiert, die auf eine heterogene Ätiologie zurückzuführen sind. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei Patienten asymptomatisch sein können oder Symptome wie Xanthome, Xanthelasmen oder eine vorzeitige koronare Herzkrankheit aufweisen. Die Prävalenz der FCHL wird auf etwa 1-2% in der allgemeinen Bevölkerung geschätzt, wobei eine höhere Inzidenz in Populationen mit einer Vorgeschichte von koronaren Ereignissen beobachtet wird. Die Vererbung der FCHL erfolgt typischerweise autosomal-dominant, was bedeutet, dass die Nachkommen eines betroffenen Elternteils ein 50%iges Risiko haben, die Störung zu erben. Genetisch ist die FCHL komplex und wird durch die Interaktion mehrerer Gene beeinflusst, darunter APOE, LPL und LDLR, die alle eine Rolle im Lipidmetabolismus spielen. Diese genetische Heterogenität trägt zur Variabilität der Phänotypen bei betroffenen Individuen bei. Das Management der FCHL konzentriert sich auf die Minimierung des kardiovaskulären Risikos durch eine Kombination aus Lebensstiländerungen, wie Diät und körperliche Aktivität, und pharmakologischer Therapie, einschließlich der Verwendung von Statinen, Fibraten oder Niacin, abhängig von den spezifischen Lipidprofilen und der klinischen Präsentation des Patienten. Eine frühzeitige Identifikation und Behandlung von betroffenen Individuen ist entscheidend, um das Risiko schwerwiegender kardiovaskulärer Ereignisse zu reduzieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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