Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Störung, die durch eine unzureichende Produktion von Parathormon (PTH) durch die Nebenschilddrüsen gekennzeichnet ist. Dies führt zu einer Hypokalzämie und einer Erhöhung des Serumphosphatspiegels. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch Symptome wie Tetanie, Krämpfe, Parästhesien und in schweren Fällen durch kardiale Arrhythmien und Krampfanfälle. Die Prävalenz des Hypoparathyreoidismus variiert, jedoch wird geschätzt, dass er etwa 37 Personen pro 100.000 Einwohner betrifft. Die Vererbung des Hypoparathyreoidismus kann sowohl autosomal-dominant, autosomal-rezessiv als auch X-chromosomal sein, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Mutationen in mehreren Genen, einschließlich PTH, GCM2 und CASR, sind mit der Erkrankung assoziiert. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die PTH-Synthese oder die Reaktion der Zielorgane auf PTH. Das Management des Hypoparathyreoidismus erfordert eine sorgfältige Überwachung und Regulierung des Kalzium- und Phosphathaushalts, um akute Hypokalzämie und langfristige Komplikationen wie Nierensteine und Niereninsuffizienz zu vermeiden. Die Behandlung umfasst in der Regel Kalziumsupplemente und aktive Vitamin-D-Analoga, um die Kalziumabsorption zu fördern und die Phosphatausscheidung zu erhöhen. In neueren Ansätzen wird auch rekombinantes Parathormon eingesetzt, um eine physiologischere Regulation des Kalziumspiegels zu erreichen. Die genaue Anpassung der Therapie ist entscheidend, da sowohl Unter- als auch Überdosierung schwerwiegende Folgen haben können.