Die infantile Hyperkalzämie (HCINF) ist eine seltene metabolische Erkrankung, die durch erhöhte Kalziumspiegel im Blut gekennzeichnet ist und typischerweise in den ersten Lebensmonaten auftritt. Die klinischen Merkmale umfassen unter anderem Anorexie, Erbrechen, Dehydratation, Hypotonie und in schweren Fällen Niereninsuffizienz. Die Prävalenz von HCINF ist nicht genau definiert, jedoch wird sie als eine seltene Erkrankung angesehen. Die Vererbung dieser Krankheit erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, wobei Mutationen im CYP24A1-Gen, das für das Enzym 24-Hydroxylase kodiert, eine zentrale Rolle spielen. Diese Enzymaktivität ist entscheidend für den Abbau von Vitamin D-Hormonen, und Mutationen führen zu einer erhöhten Aktivität von 1,25-Dihydroxyvitamin D, was wiederum die Kalziumabsorption im Darm steigert und zu Hyperkalzämie führt. Das Management von HCINF erfordert eine sorgfältige Überwachung und Regulierung des Kalziumspiegels im Blut. Therapeutische Ansätze können diätetische Einschränkungen von Vitamin D und Kalzium, die Verwendung von Glukokortikoiden zur Senkung der Vitamin D-Aktivität und in einigen Fällen die Anwendung von Bisphosphonaten zur Kontrolle der Knochenresorption umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und Intervention sind entscheidend, um langfristige Schäden wie Nephrokalzinose und Nierenversagen zu vermeiden.