Die familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie (HHF) ist eine genetische Störung, die durch eine unangemessen hohe Insulinsekretion aus den Betazellen des Pankreas gekennzeichnet ist, was zu wiederkehrenden Episoden von Hypoglykämie führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig bereits im Neugeborenenalter, kann aber auch in der Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter auftreten. Die Symptome variieren von leichten Episoden mit Schwitzen und Hunger bis zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen wie Krampfanfällen und Bewusstseinsverlust. Die Prävalenz der HHF ist nicht genau bekannt, da viele Fälle möglicherweise unerkannt bleiben oder als andere Hypoglykämieformen fehldiagnostiziert werden. Die Vererbung der HHF kann autosomal-rezessiv oder autosomal-dominant erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Mutation. Mutationen in verschiedenen Genen, darunter ABCC8 und KCNJ11, die für Komponenten des ATP-sensitiven Kaliumkanals der Betazelle kodieren, sowie das GCK-Gen, das für die Glukokinase kodiert, sind mit der Erkrankung assoziiert. Diese Mutationen führen zu einer gestörten Regulation der Insulinsekretion. Das Management der HHF erfordert eine individuell angepasste Therapie, die oft eine Kombination aus medikamentöser Behandlung, wie Diazoxid oder Octreotid, und diätetischen Maßnahmen umfasst. In schweren Fällen kann eine partielle oder totale Pankreatektomie erforderlich sein, um die Hypoglykämie zu kontrollieren. Die genetische Beratung ist für betroffene Familien von entscheidender Bedeutung, um das Wiederholungsrisiko und die Implikationen der Erkrankung zu verstehen.