Die Homocystinurie durch CBS-Mangel ist eine seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch eine defiziente Aktivität der Cystathionin-β-Synthase (CBS) charakterisiert ist, was zu einer Akkumulation von Homocystein in Blut und Urin führt. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig durch okuläre Komplikationen wie Linsenluxation, myopische Veränderungen und sekundäres Glaukom. Neurologische Auffälligkeiten können von Entwicklungsverzögerungen, über psychiatrische Störungen bis hin zu thromboembolischen Ereignissen reichen. Skelettale Anomalien wie eine marfanoider Habitus und Osteoporose sind ebenfalls häufig. Die Prävalenz variiert geografisch, mit einer höheren Inzidenz in bestimmten Populationen wie den Iren, bei denen etwa 1:65.000 betroffen sind. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch liegt der Erkrankung eine Mutation im CBS-Gen zugrunde, die zu einer reduzierten oder fehlenden Enzymaktivität führt. Die genetische Heterogenität ist groß, und es wurden über 150 Mutationen identifiziert, die mit der Krankheit assoziiert sind. Das Management der Homocystinurie durch CBS-Mangel erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der eine lebenslange Verwaltung von Vitamin B6 (Pyridoxin), Folsäure und Vitamin B12 umfasst, um die Homocysteinspiegel zu senken. Eine proteinarme Diät kann ebenfalls empfohlen werden. Die frühzeitige Erkennung und Behandlung sind entscheidend, um langfristige Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.