Die HDL-assoziierte Fettstoffwechselstörung ist durch abnorm niedrige High-Density-Lipoprotein (HDL)-Cholesterinspiegel charakterisiert, die mit einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen einhergehen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung oft durch keine spezifischen Symptome, kann jedoch in Verbindung mit anderen Lipidprofilanomalien oder kardiovaskulären Risikofaktoren identifiziert werden. Die Prävalenz dieser Störung variiert stark, abhängig von genetischen, umweltbedingten und lebensstilbezogenen Faktoren, wobei eine genaue globale Prävalenz schwer zu bestimmen ist. Die Vererbung der HDL-assoziierten Fettstoffwechselstörung kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, wobei Mutationen in Genen wie ABCA1, APOA1 und LCAT eine Rolle spielen können. Diese genetischen Veränderungen beeinflussen die Struktur oder Funktion von Proteinen, die für den Cholesterintransport und -metabolismus entscheidend sind. Das Management der Erkrankung umfasst in der Regel eine Kombination aus diätetischen Maßnahmen, Lebensstiländerungen und pharmakologischer Therapie, um das HDL-Cholesterin zu erhöhen und das kardiovaskuläre Risiko zu minimieren. Insbesondere wird die Einhaltung einer mediterranen Diät, regelmäßige körperliche Aktivität und, falls indiziert, der Einsatz von Medikamenten wie Niacin oder Fibraten empfohlen. Die spezifische Behandlungsstrategie sollte jedoch auf die individuellen Bedürfnisse des Patienten abgestimmt sein, unter Berücksichtigung der gesamten kardiovaskulären Risikoprofilierung und der genetischen Beratung, um eine optimale Krankheitskontrolle zu gewährleisten.