Der Glukokortikoid-Mangel (GCCD) ist eine seltene endokrine Störung, die durch eine unzureichende Produktion von Kortisol gekennzeichnet ist, ohne dass ein Mangel an Mineralokortikoiden vorliegt. Die klinischen Merkmale umfassen Müdigkeit, Hypoglykämie, Gewichtsverlust, Hypotonie und erhöhte Pigmentierung der Haut. Die Prävalenz von GCCD ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung des GCCD erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines Gens in jeder Zelle Mutationen aufweisen müssen, damit die Erkrankung zum Tragen kommt. Die genetische Basis des GCCD umfasst Mutationen in Genen, die für Enzyme verantwortlich sind, die in der Biosynthese von Kortisol eine Rolle spielen, insbesondere in der 21-Hydroxylase und der 11β-Hydroxylase. Das Management von Patienten mit GCCD erfordert eine lebenslange Hormonersatztherapie mit Glukokortikoiden, um die adäquate Hormonspiegel zu gewährleisten und die Symptome zu kontrollieren. Eine sorgfältige Überwachung und Anpassung der Therapie sind entscheidend, um Nebenwirkungen zu minimieren und eine optimale Lebensqualität für die Betroffenen zu erreichen.