Galaktosämie ist eine erbliche Stoffwechselstörung, die durch die Unfähigkeit gekennzeichnet ist, Galaktose, einen Zucker, der in vielen Nahrungsmitteln vorkommt, effektiv zu metabolisieren. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung typischerweise kurz nach der Geburt, wenn Laktose aus der Muttermilch oder Säuglingsnahrung zu Galaktose und Glukose abgebaut wird. Symptome umfassen Gedeihstörungen, Erbrechen, Gelbsucht, Hepatomegalie, Katarakte und in schweren Fällen eine progressive neurologische Verschlechterung. Die Prävalenz variiert geografisch, mit einer höheren Inzidenz in der kaukasischen Bevölkerung. Die klassische Galaktosämie folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang und wird durch Mutationen im GALT-Gen (Galaktose-1-phosphat-Uridyltransferase) verursacht, die zu einem enzymatischen Defekt in der Galaktosemetabolisierung führen. Über 300 Mutationen dieses Gens sind bekannt, die zu einem Spektrum von enzymatischen Aktivitäten und damit verbundenen klinischen Phänotypen führen. Das Management der Galaktosämie erfordert eine lebenslange diätetische Einschränkung von Galaktose. Frühe Diagnose und Management sind entscheidend, um langfristige Komplikationen wie geistige Behinderung, Sprachstörungen, motorische Störungen und reproduktive Dysfunktion zu vermeiden. Trotz strikter Diät können einige Patienten jedoch subtile langfristige Komplikationen erfahren, was auf alternative Stoffwechselwege oder die Toxizität von Galaktosemetaboliten hinweist, die nicht vollständig durch die diätetische Behandlung adressiert werden.