Die klinischen Merkmale von Störungen des Folatstoffwechsels variieren erheblich und umfassen neurologische, psychiatrische und hämatologische Manifestationen. Zu den häufigsten Symptomen gehören Entwicklungsverzögerungen, kognitive Beeinträchtigungen und Verhaltensstörungen. Hämatologische Anomalien können sich als megaloblastäre Anämie präsentieren. Die Prävalenz dieser Störungen ist nicht genau definiert, da viele Fälle wahrscheinlich unerkannt bleiben. Die Vererbung dieser Störungen kann sowohl autosomal rezessiv als auch autosomal dominant erfolgen, abhängig von der spezifischen genetischen Ursache. Genetisch sind Mutationen in Genen, die für Enzyme des Folatzyklus kodieren, wie z.B. MTHFR (Methylentetrahydrofolat-Reduktase), verantwortlich. Diese Enzymdefekte führen zu einer ineffizienten Umwandlung von Folat in seine bioaktive Form, was eine unzureichende Methylierung von DNA und anderen Substraten zur Folge hat. Das Management dieser Störungen erfordert in der Regel eine lebenslange Supplementierung mit Folat oder dessen aktiven Formen. Zusätzlich kann eine Anpassung der Ernährung erforderlich sein, um den Metabolismus und die Verfügbarkeit von Folat zu optimieren. Eine interdisziplinäre Betreuung ist entscheidend, um die vielfältigen klinischen Bedürfnisse der Betroffenen zu adressieren.