Fettstoffwechselstörungen umfassen eine Gruppe von Erkrankungen, die durch abnorme Lipidspiegel im Blut gekennzeichnet sind, was zu einem erhöhten Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen führt. Die klinischen Merkmale variieren je nach spezifischer Störung, können jedoch Hypercholesterinämie, Hypertriglyzeridämie und gemischte Lipidämie einschließen. Symptome wie Xanthome, Xanthelasmen und koronare Herzkrankheit manifestieren sich oft erst im Erwachsenenalter. Die Prävalenz dieser Störungen variiert, wobei beispielsweise die familiäre Hypercholesterinämie bei etwa 1 von 250 Personen auftritt. Die Vererbung kann autosomal dominant oder autosomal rezessiv sein, abhängig von der spezifischen Störung. Genetisch sind Mutationen in Genen, die für Lipoproteinlipase, Apolipoprotein E oder den LDL-Rezeptor kodieren, häufig ursächlich beteiligt. Das Management von Fettstoffwechselstörungen erfordert in der Regel eine Kombination aus diätetischen Maßnahmen, Lebensstiländerungen und pharmakologischer Therapie. Medikamente wie Statine, Fibraten und PCSK9-Inhibitoren sind gängige Behandlungsoptionen. Die spezifische Behandlungsstrategie sollte jedoch auf die individuellen Lipidprofile und das kardiovaskuläre Risiko des Patienten abgestimmt sein.