Endokrine Hypertonie

Hintergrund

Endokrine Hypertonie ist eine Form des Bluthochdrucks, die durch hormonelle Störungen verursacht wird und sich durch eine erhöhte Sekretion von Hormonen aus den endokrinen Drüsen auszeichnet, die den Blutdruck beeinflussen. Zu den häufigsten Formen gehört das Phäochromozytom, das durch Adrenalin- und Noradrenalinausschüttung aus dem Nebennierenmark gekennzeichnet ist, sowie das Cushing-Syndrom, das durch eine Überproduktion von Cortisol in der Nebennierenrinde verursacht wird. Die Prävalenz dieser Erkrankungen variiert, jedoch sind sie insgesamt selten mit einer geschätzten Inzidenz von etwa 0,2-0,6% in der hypertensiven Bevölkerung. Die Vererbung kann sowohl monogenetisch als auch polygenetisch sein, abhängig von der spezifischen endokrinen Störung. Genetische Mutationen, die zu endokriner Hypertonie führen, betreffen häufig Gene, die für Enzyme und Rezeptoren verantwortlich sind, die in der Hormonsynthese und -regulation eine Rolle spielen. Das Management der endokrinen Hypertonie erfordert eine spezifische Behandlung der zugrunde liegenden endokrinen Störung. Dies kann chirurgische Eingriffe zur Entfernung hormonproduzierender Tumoren oder die Verwendung von Medikamenten, die die Hormonproduktion regulieren oder blockieren, umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und zielgerichtete Therapie sind entscheidend, um langfristige kardiovaskuläre Komplikationen zu vermeiden und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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