Der transiente neonatale Diabetes mellitus (TNDM) ist eine seltene Form des Diabetes, die sich typischerweise in den ersten Lebenswochen manifestiert und sich meist innerhalb der ersten 12 Lebensmonate spontan zurückbildet, obwohl einige Fälle bis ins Erwachsenenalter persistieren können. Die Prävalenz von TNDM wird auf etwa 1:400.000 bis 1:500.000 Lebendgeburten geschätzt. Die Erkrankung ist genetisch heterogen, wobei die meisten Fälle sporadisch auftreten. Eine wichtige genetische Ursache des TNDM ist die abnormale Expression des Imprinting-Gens 6q24. Mutationen oder Aberrationen in anderen Genen wie KCNJ11 und ABCC8, die die K+-ATP-Kanäle in den Betazellen der Pankreasinseln kodieren, können ebenfalls TNDM verursachen. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer gestörten Insulinsekretion. Die Vererbung kann autosomal-dominant oder durch genetisches Imprinting erfolgen, wobei die genauen Mechanismen von der spezifischen genetischen Ätiologie abhängen. Das Management von TNDM erfordert eine sorgfältige Überwachung der Blutzuckerspiegel, um eine adäquate glykämische Kontrolle sicherzustellen. In den meisten Fällen ist eine Insulintherapie erforderlich, obwohl einige Patienten auf Sulfonylharnstoffe ansprechen, die die Funktion der K+-ATP-Kanäle modulieren. Es ist entscheidend, dass eine genaue Diagnose gestellt wird, um eine gezielte Behandlung zu ermöglichen und die langfristige Prognose zu verbessern. Die Betreuung dieser Patienten sollte eine interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Pädiatern, Endokrinologen und genetischen Beratern umfassen, um eine umfassende Versorgung zu gewährleisten.