Das adrenogenitale Syndrom (AGS) durch 21-Hydroxylase-Mangel ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine gestörte Steroidbiosynthese in den Nebennieren gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung in einer variablen Kombination aus Virilisierung, Elektrolytstörungen und potenziell lebensbedrohlicher Nebennierenkrise. Die Prävalenz variiert geografisch, mit einer geschätzten Inzidenz von 1:10.000 bis 1:15.000 Geburten in Europa. Der genetische Defekt betrifft das CYP21A2-Gen, das für das Enzym 21-Hydroxylase kodiert. Mutationen in diesem Gen führen zu einem Enzymmangel, der die Cortisol- und Aldosteronsynthese beeinträchtigt und eine übermäßige Produktion von Androgenen zur Folge hat. Das Management des AGS durch 21-Hydroxylase-Mangel erfordert eine lebenslange Hormonersatztherapie, um die Cortisol- und Aldosterondefizite auszugleichen und die Androgenproduktion zu kontrollieren. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung sind entscheidend, um schwere Virilisierung und Salzverlustkrisen zu vermeiden und eine normale Entwicklung und Lebensqualität zu ermöglichen.