Der Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel umfasst eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine gestörte Fettsäureoxidation aufgrund eines Defekts in einem der Enzyme der Acyl-CoA-Dehydrogenasen gekennzeichnet sind. Klinisch manifestiert sich der Mangel in verschiedenen Formen, darunter der sehr langkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD), der mittelkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) und der kurz- und verzweigtkettige Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (SCAD und IBAD). Die Symptome variieren je nach betroffenem Enzym und können Hypoglykämie, Muskelschwäche, Hepatomegalie und kardiomyopathische Veränderungen umfassen. Die Prävalenz dieser Störungen variiert, wobei der MCAD-Mangel mit etwa 1:10,000 in der kaukasischen Bevölkerung am häufigsten vorkommt. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Genetisch liegen Mutationen in den entsprechenden ACAD-Genen vor, die für die jeweiligen Enzyme kodieren. Diese Mutationen führen zu einer reduzierten oder fehlenden Enzymaktivität, die die mitochondriale Fettsäureoxidation beeinträchtigt. Das Management dieser Erkrankungen erfordert in der Regel eine Anpassung der Ernährung, um längere Fastenzeiten zu vermeiden und eine ausreichende Energiezufuhr sicherzustellen, sowie spezifische Behandlungen in Abhängigkeit von der Form und Schwere der Erkrankung. In einigen Fällen kann eine Supplementierung mit Carnitin oder mittelkettigen Triglyceriden erforderlich sein, um die Energieproduktion zu unterstützen und metabolische Krisen zu vermeiden.