Die Spermatogenese-Störung (SPGF) umfasst eine Gruppe von genetischen Erkrankungen, die die männliche Fertilität durch Beeinträchtigung der Spermienproduktion und -funktion betreffen. Klinisch manifestiert sich SPGF durch eine reduzierte Spermienzahl bis hin zur Azoospermie, variierende Spermienmorphologie und -motilität, was häufig zu Infertilität führt. Die Prävalenz dieser Störungen ist variabel, jedoch sind sie eine häufige Ursache für männliche Infertilität. Die Vererbung von SPGF kann sowohl autosomal-rezessiv als auch X-chromosomal sein, abhängig von den spezifischen genetischen Ursachen. Genetisch sind Mutationen in verschiedenen Genen wie NR5A1, KLHL10 und anderen mit SPGF assoziiert, die Schlüsselrollen in der Regulation der Spermatogenese und der hormonellen Steuerung spielen. Das Management von SPGF erfordert eine interdisziplinäre Herangehensweise, die hormonelle Therapien zur Stimulierung der Spermatogenese, assistierte Reproduktionstechnologien und gegebenenfalls genetische Beratung umfasst. Die spezifische Behandlung richtet sich nach der zugrunde liegenden genetischen Ursache und den individuellen klinischen Merkmalen des Patienten.