Das Weill-Marchesani-Syndrom (WMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische klinische Merkmale wie kurze Statur, Brachydaktylie, Linsenluxation und Mikrosphärophakie gekennzeichnet ist. Patienten zeigen oft auch eine leichte bis moderate geistige Behinderung. Die Prävalenz von WMS ist nicht genau bekannt, jedoch wird sie als sehr selten eingestuft. Die Vererbung des Syndroms kann sowohl autosomal-dominant als auch autosomal-rezessiv erfolgen, wobei Mutationen im FBN1-Gen, das für Fibrillin-1 kodiert, sowie im ADAMTS10-Gen, das für eine Metalloproteinase verantwortlich ist, identifiziert wurden. Diese genetischen Veränderungen beeinträchtigen die Mikrofibrillenstruktur und -funktion, was zu den typischen Bindegewebsanomalien bei betroffenen Individuen führt.
Das Management von WMS erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die regelmäßige augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung und Behandlung der Linsenluxation einschließt. Orthopädische Bewertungen sind aufgrund der Skelettanomalien ebenfalls wichtig. Eine genetische Beratung wird empfohlen, um die spezifische Art der Vererbung zu klären und Familien über das Wiederholungsrisiko und die Optionen für pränatale Diagnostik zu informieren. Die Behandlung ist symptomatisch und unterstützend, mit einem besonderen Fokus auf die Vermeidung und Management von Komplikationen, die durch die Linsenluxation und die skelettalen Besonderheiten entstehen können.