Die spondylokostale Dysostose (SCDO) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Fehlbildung der Wirbelsäule und der Rippen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die SCDO durch eine variable Anzahl von Fehlbildungen der Wirbelkörper und Rippen, die zu einer verkürzten, deformierten Wirbelsäule führen. Diese Skelettanomalien können zu einer Beeinträchtigung der Lungenfunktion und zu einer verminderten Thoraxkompression führen. Die Prävalenz der SCDO ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung der SCDO erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, wobei Mutationen in verschiedenen Genen, die für die Entwicklung der Somiten wichtig sind, identifiziert wurden. Zu diesen Genen gehören unter anderem DLL3, MESP2, LFNG und HES7, die eine Rolle in der Notch-Signalwegregulation spielen. Das Management der SCDO erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen Symptome und Komplikationen des einzelnen Patienten abgestimmt ist. Orthopädische Interventionen können notwendig sein, um die Wirbelsäulenstabilität zu verbessern und die Thoraxdeformität zu korrigieren. Eine regelmäßige Überwachung der Lungenfunktion ist ebenfalls entscheidend, um respiratorische Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln. Die genetische Beratung spielt eine wichtige Rolle, um betroffenen Familien Informationen über die Vererbung, das Wiederholungsrisiko und die genetischen Aspekte der Erkrankung zu vermitteln.