Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED)

Hintergrund

Spondyloepiphysäre Dysplasie (SED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Skelettdysplasien, die sich primär durch Störungen in der Entwicklung der Wirbelsäule und der Epiphysen manifestiert. Klinisch ist SED durch eine disproportionierte Körperstatur mit verkürztem Rumpf und verschiedenen Skelettanomalien gekennzeichnet, darunter eine ausgeprägte Kyphose, Skoliose und verzögerte Ossifikation der Epiphysen. Die Prävalenz von SED variiert, jedoch sind einige Formen wie SED congenita relativ selten. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-dominant, wobei Mutationen in spezifischen Genen wie COL2A1 eine Rolle spielen, die für Typ-II-Kollagen kodieren, ein Hauptbestandteil des Knorpelgewebes. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Störung der Knorpel- und Knochenbildung, was die charakteristischen Merkmale der Erkrankung erklärt. Das Management von SED erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der physiotherapeutische Maßnahmen zur Stärkung der Muskulatur und zur Verbesserung der Beweglichkeit, orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettdeformitäten und regelmäßige Überwachung des Wachstums und der Entwicklung umfasst. Frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und langfristige Komplikationen zu minimieren.

Analyse

Exomsequenzierung mittels Next-Generation-Sequencing (NGS). Auswertung der indikationsspezifischen Gene auf Basis von OMIM (https://www.omim.org/), Genomics England PanelApp (https://panelapp.genomicsengland.co.uk/) sowie Human Phenotype Ontology Begriffen (https://hpo.jax.org/app/).

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