Smith-McCort-Dysplasie (SMC) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Störung der Skelettentwicklung gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich die Erkrankung durch proportionierten Kleinwuchs, eine auffällige Gesichtsform, Hüftdysplasie und eine progressive Skoliose. Die betroffenen Individuen zeigen oft eine eingeschränkte Gelenkbeweglichkeit, insbesondere in den Hüften und Knien. Die Prävalenz von SMC ist derzeit nicht genau definiert, da es sich um eine sehr seltene Erkrankung handelt. Die Vererbung der Smith-McCort-Dysplasie erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines spezifischen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt. Genetisch ist SMC mit Mutationen im DYM-Gen assoziiert, das für das Protein Dymeclin kodiert. Mutationen in diesem Gen stören die normale Entwicklung und Funktion des Knorpels und des Knochens. Das Management von Patienten mit Smith-McCort-Dysplasie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettdeformitäten, physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der Mobilität und Überwachung der respiratorischen Funktion umfasst. Eine frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu minimieren.