SADDAN-Dysplasie (severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch markante klinische Merkmale gekennzeichnet ist, einschließlich schwerer disproportionierter Kurzgliedrigkeit, ausgeprägten Entwicklungsverzögerungen und charakteristischen Hautveränderungen wie Acanthosis nigricans. Die Prävalenz dieser Erkrankung ist extrem niedrig mit nur wenigen dokumentierten Fällen weltweit. SADDAN wird autosomal-dominant vererbt und resultiert aus spezifischen Mutationen im FGFR3-Gen (Fibroblast Growth Factor Receptor 3), die zu einer gesteigerten negativen Regulation des Chondrozytenwachstums führen. Diese Mutationen sind in der Regel de novo entstanden, was bedeutet, dass sie bei den betroffenen Individuen neu auftreten, ohne dass eine vorherige Familienanamnese der Erkrankung vorliegt.
Das Management von SADDAN-Dysplasie erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl die körperlichen als auch die entwicklungsbedingten Herausforderungen der Erkrankung adressiert. Die Behandlung kann orthopädische Eingriffe zur Korrektur von Skelettdeformitäten, physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der Mobilität und ergotherapeutische Unterstützung zur Verbesserung der Selbstständigkeit umfassen. Darüber hinaus ist eine regelmäßige Überwachung und Behandlung der dermatologischen Symptome notwendig. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und der Komplexität der Symptome ist eine individuelle Anpassung der Therapieansätze essentiell, um den spezifischen Bedürfnissen jedes Patienten gerecht zu werden.