Rhizomele Chondrodysplasia punctata Typ 1 (RCDP1) ist eine seltene genetische Störung, die durch markante klinische Merkmale wie kurze Oberarme und Oberschenkel, Katarakte, die sich bereits im frühen Kindesalter entwickeln, und spezifische epiphysäre Verkalkungen charakterisiert ist. Die Prävalenz von RCDP1 ist sehr gering, mit geschätzten Inzidenzraten von etwa 1:100.000 Lebendgeburten. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und ist auf Mutationen im PEX7-Gen zurückzuführen, das für das peroxisomale Protein PTS2-Rezeptor kodiert. Diese Mutationen führen zu einem Defekt im Import von Enzymen in die Peroxisomen, was eine Störung des Plasmalogenstoffwechsels und der Fettsäure-Beta-Oxidation zur Folge hat.
Das Management von RCDP1 erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der die Überwachung und Behandlung von orthopädischen Komplikationen, die frühzeitige Erkennung und Behandlung von Katarakten sowie die Unterstützung der psychomotorischen Entwicklung umfasst. Die Prognose für betroffene Individuen ist oft ernst, und die Lebenserwartung kann durch respiratorische Komplikationen und andere schwere Manifestationen der Krankheit eingeschränkt sein. Eine präzise genetische Charakterisierung der spezifischen Mutationen im PEX7-Gen kann hilfreich sein, um das klinische Management zu optimieren und betroffenen Familien genetische Beratung anzubieten.