Osteoporose ist eine systemische Skeletterkrankung, die durch eine verminderte Knochenmasse und eine Verschlechterung der Knochenarchitektur gekennzeichnet ist, was zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit und einem gesteigerten Frakturrisiko führt. Die klinischen Merkmale umfassen häufig Frakturen nach minimalen Traumata, Rückenschmerzen, eine Abnahme der Körpergröße und eine kyphotische Deformität der Wirbelsäule. Die Prävalenz der Osteoporose steigt mit dem Alter und ist bei Frauen nach der Menopause besonders hoch, was teilweise auf den Abfall der Östrogenspiegel zurückzuführen ist. Die Erkrankung ist auch bei Männern nicht ungewöhnlich, insbesondere im höheren Lebensalter.
Die Vererbung der Osteoporose kann polygenetisch sein, wobei sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen. Spezifische genetische Varianten, die das Risiko für Osteoporose erhöhen, umfassen Polymorphismen in Genen, die für den Vitamin D-Rezeptor, den Östrogenrezeptor und andere an der Knochenregulation beteiligte Proteine kodieren. Diese genetischen Faktoren interagieren oft mit externen Faktoren wie Ernährung, Lebensstil und körperlicher Aktivität.
Das Management der Osteoporose zielt darauf ab, das Frakturrisiko zu minimieren und die Knochenmasse zu erhalten oder zu verbessern. Dies umfasst pharmakologische Interventionen wie die Verabreichung von Bisphosphonaten, Denosumab oder selektiven Östrogenrezeptormodulatoren sowie nicht-pharmakologische Maßnahmen wie Ernährungsumstellungen, Vitamin D- und Kalziumsupplementierung und angepasste körperliche Aktivitäten zur Stärkung der Knochen und Muskeln. Die Behandlungsstrategien sollten individuell angepasst werden, basierend auf dem spezifischen Risikoprofil und den Bedürfnissen des Patienten.