Die multiple epiphysäre Dysplasie (MED) ist eine heterogene Gruppe von Skelettdysplasien, die durch Störungen in der Entwicklung der Epiphysen gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die MED durch mäßige bis schwere Wachstumsverzögerungen, früh einsetzende Arthrose, Gelenkschmerzen und eine variable Ausprägung von Deformitäten der langen Knochen und der Wirbelsäule. Die Prävalenz der MED ist nicht genau definiert, jedoch wird sie als relativ selten eingestuft. Die Vererbung der MED erfolgt in den meisten Fällen autosomal-dominant, wobei Mutationen in mehreren Genen, darunter COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2 und COL9A3, mit der Erkrankung in Verbindung gebracht werden. Diese Gene kodieren für Proteine, die für die Struktur und Funktion des Knorpels wesentlich sind. Die genetische Heterogenität spiegelt sich in der klinischen Variabilität der Erkrankung wider, wobei bestimmte Genotypen mit spezifischeren Phänotypen korrelieren können. Das Management der MED erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der physikalische Therapie zur Förderung der Mobilität und zur Schmerzmanagement, orthopädische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten und Überwachung der Gelenkfunktion sowie gegebenenfalls schmerzlindernde und entzündungshemmende Medikation umfasst. Frühzeitige Intervention kann die Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern und die Progression der Gelenkschäden minimieren.