Die Langer mesomele Dysplasie (LMD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch disproportionierten Kleinwuchs mit verkürzten Mittel- und Endsegmenten der Extremitäten charakterisiert ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung häufig bereits bei Geburt mit auffälligen Merkmalen wie Hypoplasie der Unterarme und Unterschenkel, verkürzten Händen und Füßen sowie möglichen Gesichtsdysmorphien. Die Prävalenz von LMD ist sehr gering, genaue Zahlen sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines spezifischen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Erkrankung zum Ausdruck kommt. Genetisch ist LMD mit Mutationen im SHOX-Gen assoziiert, das eine wesentliche Rolle in der Skelettentwicklung spielt. Diese Mutationen führen zu einer Störung der mesomelen Knochenentwicklung, was die charakteristischen kurzen Extremitäten zur Folge hat. Das Management von LMD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der sowohl orthopädische Interventionen zur Korrektur von Skelettdeformitäten als auch physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der Mobilität und Minimierung von Funktionsstörungen umfasst. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien ist entscheidend, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.