Das Klippel-Feil-Syndrom (KFS) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die durch die Fusion von mindestens zwei Halswirbeln charakterisiert ist, was zu einer eingeschränkten Beweglichkeit des Nackens und einer verkürzten Halslänge führt. Klinische Merkmale können auch Skoliose, Spina bifida und Anomalien der Rippen umfassen. Patienten können zudem mit Gehörverlust, Herzfehlern und Nierenanomalien präsentieren. Die Prävalenz von KFS ist schwer zu bestimmen, da viele Fälle mild sind und möglicherweise nicht diagnostiziert werden; Schätzungen liegen jedoch bei etwa 1 in 40.000 Geburten. Die Vererbung des Syndroms kann sowohl autosomal dominant als auch autosomal rezessiv erfolgen, wobei die genetische Basis oft heterogen ist. Mutationen in den Genen GDF6 und GDF3 sind mit KFS assoziiert, wobei GDF6-Mutationen häufiger mit Wirbelsäulen- und Gliedmaßenanomalien in Verbindung gebracht werden. Das Management von KFS erfordert eine multidisziplinäre Herangehensweise, die Physiotherapie zur Verbesserung der Beweglichkeit und zur Schmerzmanagement einschließt. Chirurgische Eingriffe können in Betracht gezogen werden, um schwere orthopädische Anomalien zu korrigieren und die Lebensqualität zu verbessern. Eine regelmäßige Überwachung der kardiovaskulären und renalen Funktion ist aufgrund der assoziierten Anomalien entscheidend.