Kleidokraniale Dysplasie (CCD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch charakteristische Anomalien der Knochen und Zähne gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich CCD durch verzögerte Schließung der Fontanellen, Hypoplasie oder Aplasie der Schlüsselbeine, was zu einer erhöhten Beweglichkeit der Schultern führt, sowie durch diverse zahnmedizinische Anomalien wie verzögerte Zahnentwicklung und Überzahl von Zähnen. Die Prävalenz von CCD ist gering, genaue Zahlen sind jedoch schwer zu bestimmen aufgrund der Variabilität der Ausprägung und der möglichen Unterdiagnose. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen im RUNX2-Gen, das eine wesentliche Rolle in der Osteoblastendifferenzierung spielt, für die meisten Fälle verantwortlich sind. Diese Mutationen führen zu einer Dysfunktion in der Bildung und Entwicklung des Knochens. Das Management von CCD erfordert eine interdisziplinäre Betreuung, einschließlich regelmäßiger zahnärztlicher Überwachung und orthopädischer Bewertung zur Überwachung und Behandlung von Skelettanomalien. Frühzeitige Intervention kann dazu beitragen, funktionelle Beeinträchtigungen zu minimieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.