Die kampomele Dysplasie (CMPD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die primär das Skelettsystem betrifft und durch charakteristische Merkmale wie gebogene („kampomele“) lange Knochen, insbesondere die Femora, und eine schmale, glockenförmige Brust mit kurzen Rippen gekennzeichnet ist. Weitere klinische Merkmale umfassen unter anderem Klumpfüße, Hüftdysplasie sowie Anomalien der Wirbelsäule wie Skoliose oder Lordose. Patienten zeigen oft eine Mikromelie und können eine Reihe von kraniofazialen Dysmorphien aufweisen, einschließlich eines flachen Gesichtsprofils, einer Hypoplasie des Unterkiefers und Gaumenspalten. Die Prävalenz der CMPD ist gering, genaue Zahlen sind jedoch aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu bestimmen.
Die Vererbung der kampomelen Dysplasie erfolgt in der Regel autosomal-dominant, wobei Mutationen im SOX9-Gen auf Chromosom 17q24.3-25.1 eine zentrale Rolle spielen. Diese Mutationen führen zu einer gestörten SOX9-Proteinfunktion, einem Transkriptionsfaktor, der für die Regulation der Chondrogenese essentiell ist. Interessanterweise kann die phänotypische Ausprägung stark variieren, selbst innerhalb derselben Familie.
Das Management der CMPD erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der Orthopädie, Pädiatrie, Genetik, Pulmonologie und gegebenenfalls weitere Spezialdisziplinen umfasst. Die Behandlung konzentriert sich auf die Minimierung und das Management von Komplikationen, die durch die Skelettdeformitäten verursacht werden, wie Atembeschwerden und wiederkehrende Infektionen. Orthopädische Interventionen können notwendig sein, um die Lebensqualität zu verbessern und funktionelle Fähigkeiten zu maximieren. Eine regelmäßige Überwachung und Anpassung der Behandlungsstrategien ist entscheidend, um den individuellen Bedürfnissen der Patienten gerecht zu werden.