Hypophosphatasie ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch eine unzureichende Aktivität der alkalischen Phosphatase gekennzeichnet ist, was zu einer Vielzahl von Symptomen führt, einschließlich vorzeitiger Zahnverlust, Skelettdeformitäten und, in schweren Fällen, zu perinataler Letalität. Die Prävalenz variiert geografisch, wobei etwa 1:100.000 in Nordamerika betroffen sind. Die Vererbung erfolgt typischerweise autosomal-rezessiv, obwohl auch autosomal-dominante Fälle dokumentiert sind. Genetisch ist die Erkrankung hauptsächlich mit Mutationen im ALPL-Gen assoziiert, das für die gewebenonspezifische Isoform der alkalischen Phosphatase kodiert.
Hypophosphatämie, charakterisiert durch abnorm niedrige Phosphatspiegel im Blut, kann isoliert oder als Teil verschiedener Syndrome auftreten, einschließlich X-chromosomaler Hypophosphatämie (XLH), die die häufigste Form der erblichen Rachitis darstellt. XLH ist durch eine renale Phosphatwasting-Störung gekennzeichnet, die durch Mutationen im PHEX-Gen verursacht wird. Die Prävalenz wird auf etwa 1:20.000 geschätzt, mit einer dominanten Vererbung.
Rachitis, eine Erkrankung, die durch eine Störung der Knochenmineralisation während des Wachstums verursacht wird, manifestiert sich in Skelettdeformitäten und Wachstumsverzögerungen. Sie kann durch Vitamin-D-Mangel, erbliche Störungen des Vitamin-D-Stoffwechsels oder erbliche Hypophosphatämie verursacht werden.
Das Management dieser Erkrankungen erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die auf die spezifischen pathophysiologischen Mechanismen der jeweiligen Erkrankung abgestimmt ist. Bei Hypophosphatasie umfasst dies die Verabreichung von Enzymersatztherapien, während bei Hypophosphatämie und Rachitis die Behandlung oft die Supplementierung von Phosphat und Vitamin D sowie in einigen Fällen die Verabreichung von Wachstumsfaktoren beinhaltet.