Hypochondroplasie (HCH) ist eine genetische Erkrankung, die durch kurze Statur, insbesondere kurze Extremitäten, und charakteristische Gesichtszüge gekennzeichnet ist. Die klinischen Merkmale variieren stark, wobei einige Betroffene nur geringfügige Symptome zeigen. Die Prävalenz von HCH ist nicht genau bekannt, aber sie wird als eine der häufigeren Formen der Skelettdysplasie angesehen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, was bedeutet, dass das Vorhandensein eines mutierten Gens in einem Allel ausreicht, um die Erkrankung zu verursachen. Die genetische Basis der Hypochondroplasie ist in den meisten Fällen eine Mutation im FGFR3-Gen, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 kodiert. Diese Mutation führt zu einer gestörten Chondrozytenproliferation und -differenzierung, was die charakteristischen Skelettanomalien zur Folge hat.
Das Management von HCH erfordert eine multidisziplinäre Betreuung, die orthopädische Interventionen zur Korrektur von Deformitäten, physiotherapeutische Unterstützung zur Förderung der Mobilität und Überwachung des Wachstums umfasst. Eine regelmäßige Bewertung der kardiorespiratorischen Funktion ist ebenfalls wichtig, da einige Patienten mit HCH Atemwegskomplikationen entwickeln können. Die psychosoziale Unterstützung und die Anpassung der Lernumgebungen sind entscheidend, um den Betroffenen eine optimale Lebensqualität zu ermöglichen.