Multiple Exostosen, auch als hereditäre multiple Exostosen (HME) bekannt, sind durch das Auftreten von multiplen knöchernen Auswüchsen (Exostosen oder Osteochondrome) charakterisiert, die typischerweise an den metaphysären Regionen der langen Knochen lokalisiert sind. Diese gutartigen Läsionen können zu einer Vielzahl von Symptomen führen, einschließlich Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und potenziellen Wachstumsstörungen. In seltenen Fällen können sich diese Exostosen maligne transformieren, was das Risiko für Chondrosarkome erhöht. Die Prävalenz von HME variiert geografisch, mit geschätzten Zahlen von etwa 1:50.000 in der europäischen Bevölkerung. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, wobei Mutationen in den Genen EXT1 oder EXT2 die häufigsten genetischen Ursachen sind. Diese Gene sind entscheidend für die Hepransulfat-Biosynthese, welche eine wichtige Rolle in der Regulation des Knochenwachstums spielt. Das Management von Patienten mit multiplen Exostosen umfasst regelmäßige klinische Evaluierungen zur Überwachung des Wachstums der Exostosen und der frühzeitigen Erkennung von malignen Transformationen. Orthopädische Eingriffe können erforderlich sein, um Schmerzen zu lindern, die Funktion zu verbessern oder kosmetische Probleme zu korrigieren. Eine interdisziplinäre Betreuung, die Orthopäden, Genetiker und Onkologen einschließt, ist oft notwendig, um eine optimale Behandlung und Überwachung der Patienten sicherzustellen.