Die Dyggve-Melchior-Clausen-Krankheit (DMC) ist eine seltene, erbliche Skelettdysplasie, die durch proportionierten Minderwuchs, eine charakteristische Gesichtsdysmorphie und eine progressive spondyloepimetaphysäre Dysplasie gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung bereits im frühen Kindesalter mit Entwicklungsverzögerungen, insbesondere in Bezug auf die motorischen Fähigkeiten und die Sprachentwicklung. Im weiteren Verlauf kommt es zu einer zunehmenden Versteifung der Gelenke und einer Kyphoskoliose. Die Prävalenz der DMC ist sehr gering, genaue Zahlen sind aufgrund der Seltenheit der Erkrankung schwer zu ermitteln. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Kopien eines spezifischen Gens in jedem Zelltyp mutiert sein müssen, damit die Krankheit zum Ausbruch kommt. Genetisch ist die Krankheit durch Mutationen im DYM-Gen auf Chromosom 18 verursacht, das für das Protein Dymeclin kodiert. Mutationen in diesem Gen stören die normale Entwicklung und Funktion des Knorpels und des Knochens. In der Behandlung der DMC gibt es derzeit keine spezifische Therapie, die auf die zugrunde liegende genetische Ursache abzielt. Das Management der Krankheit konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen. Dies umfasst physiotherapeutische Maßnahmen zur Förderung der Mobilität und zur Vermeidung von Gelenksteifigkeit, orthopädische Eingriffe zur Korrektur von Knochen- und Gelenkdeformitäten sowie eine regelmäßige Überwachung und Behandlung von respiratorischen Komplikationen, die durch die Skelettdeformitäten verursacht werden können.